La diagnosi prepuberale della sindrome di Klinefelter è evento raro che avviene nel 10% dei casi. Questo è obiettivo principale di un centro clinico avanzato.
Nel maschio prepubere vanno ricercati un eventuale criptorchidismo presente nel 14% dei casi (9) ed un pene piccolo, un ritardo nell’acquisizione motoria e della parola (10), un’accelerazione della crescita che avviene tra 5 e 7 anni (11).
Nella prima metà della pubertà si palesano testicoli piccoli <4-6ml, ginecomastia nel 21-44% dei casi, testosterone patologico nel 55% (12), aumento dell’apertura delle braccia e del segmento inferiore rispetto al superiore rispettivamente nel 44% e nel 65% dei casi.
Riconoscere questa sindrome è importante anche per una garanzia di longevità.
Nell’ultimo decennio, studi su popolazioni in Inghilterra e Danimarca hanno dimostrato un aumento di mortalità e morbilità nei soggetti affetti da Sindrome di Klinefelter, riducendo di alcuni anni l’aspettativa di vita. (13)
Tra le cause di un’aumento della mortalità che è possibile prevenire ricordiamo:
- il diabete mellito, che colpisce il 20,5% dei soggetti. La sua comparsa avviene in media tra 22 e 32 anni e si accompagna spesso ad un aumento ponderale. (14)
- l’ispessimento arterioso a carico dell’intima media che non sembra reversibile nonostante terapia sostitutiva con testosterone. (15) Sappiamo tuttavia che l’ipogonadismo riduce la compliance vascolare per un danno endoteliale e l’ipogonadismo è spesso presente in questi pazienti.
- il deficit di testosterone e l’aumento di estradiolo che implicano ritardo puberale e riduzione della densità minerale ossea. (16,17)
Da non sottovalutare alcune difficoltà nell’apprendimento del linguaggio con problemi relazionali ed emozionali che è spesso necessario affrontare. (18)