E’ una malattia che, nella sua forma classica, colpisce 1 neonato ogni 15.000 ed è legata al difetto del gene che codifica per l’enzima 21 idrossilasi, posto sul cromosoma 6. Se la forma classica è rara, la forma non classica è spesso non riconosciuta ed è meno grave.  

La forma non classica interessa 1 soggetto ogni 1000 e si manifesta spesso alla pubertà con pubertà precoce, accelerazione della crescita, segni di androgenizzazione precoce come barba, peli pubici e ascellari e forme di acne molto evidenti e fastidiose. 

La crescita rapida può portare ad una precoce saldatura delle cartilagini ossee che indurrà una statura finale inferiore a quella attesa. 

Il pene può essere molto sviluppato e contrasta con testicoli piccoli. I maschi non trattati possono sviluppare infertilità con ridotto numero di spermatozoi e testicoli di ridotte dimensioni con noduli iperplastici. (Cabrera 2001) Se trattati adeguatamente sviluppano normale spermatogenesi, fertilità e sviluppo puberale. (Trinh 2006) Talvolta è possibile identificare tessuto surrenalico intratesticolare, responsabile di alcune forme di infertilità, risolvibile con il trattamento. 

La diagnosi può essere fatta con test ormonali e l’uso di tabelle dedicate. Una diagnosi precoce permetterà il trattamento, garantendo un regolare sviluppo del maschio ed una normale fertilità.