Criptorchidismo o testicolo ritenuto: assenza di uno o di entrambe le gonadi nello scroto.
Testicoli retrattili: testicoli non posizionati nello scroto ma collocati in sede scrotale alta, a ridosso dell’anello inguinale esterno, o nel canale inguinale. La trazione manuale li porta in sede scrotale, ma prontamente risalgono nella posizione precedente.
Nel primo anno di vita queste due condizioni non devono preoccupare, il soggetto deve essere tenuto in osservazione con ecografie scrotali che registrano la posizione effettiva, i volumi e la crescita. Dopo il primo anno di vita si può intervenire con somministrazione di terapie ormonali per aiutare la discesa. La prevalenza del testicolo retrattile in una popolazione di 1-2 anni è del 7 %. (Jedrzejewski G, 2012) In età compresa tra 7 e 12 anni si presenta ancora nel 3,9% dei bambini ed è quindi più rappresentato del testicolo criptorchide che persiste nell’ 1,3% dei casi. (Inan M, 2008)
Attualmente esistono solo linee guida chirurgiche che spingono ad operare il testicolo ritenuto entro i 2 anni di vita. Tuttavia non esiste una confermata evidenza scientifica che tale precocità pretesa dall’infertilità o dal rischio di neoplasia testicolare essendo tali danni correlati ad una alterazione istologica del testicolo, non risolta con l’intervento chirurgico. Inoltre il trattamento chirurgico precoce come prima scelta espone ad un’atrofia del testicolo nel 2,5-5% dei casi. (Durell J, 2016)
All’Ospedale San Paolo, l’Unità di Andrologia Pediatrica e dell’Adolescenza segue queste problematiche con un’equipe composta da andrologo, endocrinologo e pediatra. Appositi test di stimolo ormonale permettono di verificare la maturazione dei tubuli seminiferi nelle gonadi in modo da poter risolvere la situazione senza ricorrere all’intervento chirurgico laddove non indispensabile.
Il motivo dell’importanza di un approccio ormonale che preceda l’eventuale intervento chirurgico sta nella causa del criptorchidismo e della retrattilità delle gonadi. I dati più recenti assimilano il quadro del criptorchidismo a quello del testicolo retrattile e, come vedremo in seguito, a quello dell’ascending testis.
La mancata stabilità della discesa della gonade sarebbe indotta da un alterato sviluppo del muscolo cremastere a cui è appeso il testicolo durante il suo percorso di discesa.
In tutti i testicoli malposizionati, il cremastere ha un’alterazione delle fibre che non si osserva nei testicoli scrotali. Quindi il testicolo retrattile, che in passato era considerato una variante anatomica, ha assunto le caratteristiche di una vera patologia come il criptorchidismo. (Favorito LA, 2017)
Alla base di questa anomalia muscolare potrebbe esserci una riduzione dei recettori per gli androgeni. Nei testicoli ritenuti, retrattili e negli ascending testis è stata osservata una significativa riduzione dei recettori androgenici rispetto ai testicoli scrotali.
Ciò avvalora l’ipotesi che il malposizionamento dei testicoli sia favorito, oltre che da una ridotta attività dell’asse ipofiso-gonadico anche da una ridotta responsività periferica al Testosterone prodotto durante la minipubertà. (Drabik G, 2015) E’ noto anche quanto la lunghezza della tripletta genetica che controlla il recettore androgenico influisca sull’esito del trattamento ormonale del criptorchidismo. (Giagulli VA, 2012) Nel criptorchide è documentata una minore espressione di RNA relativo ai geni che sostengono la produzione di Testosterone. Tale espressione sembra migliorare dopo il trattamento con GnRH che precede l’intervento di orchidopessi. (Hadziselimovic F, 2017)
Anche l’espressione del recettore androgenico nelle cellule di Sertoli aumenta dopo terapia ormonale (hCG e hCG+rFSH). L’espressione dei recettori è direttamente implicata nella maturazione da gonociti a spermatogoni e spermatociti. (Kato Y, 2014) Sulla base di queste recenti scoperte, il testicolo malposizionato è da considerare una patologia bilaterale anche quando sia interessato un solo testicolo. Infatti in caso di un precedente criptorchidismo monolaterale oltre la metà dei pazienti adulti ha una dispermia ed un trattamento con basse dosi di LHRH riduce il rischio di azoospermia e permette all’85% di loro di acquisire una normospermia. (Hadziselimovic F, 2015)
La terapia ormonale avrebbe una sua efficacia anche in caso di pazienti adulti azoospermici, nei quali si assisterebbe ad un miglioramento del recupero di spermatozoi tramite TESE dopo una breve terapia con hCG. (Shinjo E, 2013)